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DPNI Ninalia Le test de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN libre circulant

Accompagner le suivi de votre grossesse

Dans le cadre du suivi médical de votre grossesse, vous réalisez un ensemble d’examens : analyses de sang, examen clinique, échographie…). L’un d’eux, le dépistage combiné de la trisomie 21, a pour objectif de dépister un risque éventuel de trisomie 21 chez l’enfant à naître.
Ce calcul de risque repose sur trois éléments :

  •  l’âge de la femme,
  •  la mesure échographique de la nuque du fœtus appelée clarté nucale,
  •  une prise de sang pour doser les marqueurs sériques (protéines du sang) chez la femme enceinte.

Le résultat de ce dépistage est rendu en « risque faible » ou « élevé » pour le fœtus d’être atteint de trisomie 21, avec un taux de détection d’environ 85 %.

Un risque mis en évidence par les marqueurs sériques maternels (MSM) ne signifie pas que le fœtus est atteint d’une anomalie chromosomique. Pour confirmer ou infirmer ce résultat, un caryotype fœtal peut être réalisé. Cet examen permet d’analyser les chromosomes de l’enfant à naître à partir d’un prélèvement invasif (amniocentèse ou ponction de villosités choriales).

Le DPNI, une opportunité d’éviter un prélèvement invasif?

Le dépistage prénatal non invasif est une alternative proposée aux femmes enceintes à risque d’atteinte fœtale de trisomie avant le recours au prélèvement invasif. En effet, de par ses résultats, le DPNI permet de préciser si une amniocentèse (ou autre geste invasif) est à recommander.

Comment ?

Le test DPNI fournit deux types de résultat :

  • Un résultat positif : ce résultat indique une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic. La réalisation d’un caryotype fœtal sur prélèvement invasif sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat.
  • Un résultat négatif : ce résultat indique que le risque s’avère extrêmement faible. Dans ce cas, le prélèvement invasif ne sera plus préconisé et vous pourrez poursuivre votre grossesse avec une surveillance médicale et échographique « classique ».

L’intérêt du DPNI Ninalia dans le suivi des grossesses des femmes à risque

  • Le DPNI Ninalia permet d’éviter dans de nombreux cas d’avoir recours à un prélèvement invasif et de réduire ainsi le risque de perte fœtale associé*.
  • Le DPNI Ninalia est un test fiable, rapide, aux performances élevées (taux de détection de 99 %).

* Le Dépistage Prénatal Non Invasif des Trisomies 13, 18 et 21 pourrait permettre d’éviter 95 % des prélèvements invasifs, dont le risque de fausse couche associé est d’environ 0,5 à 1 % (source Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français).

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