Amniocentèse

L'amniocentèse est un examen dit invasif qui est réalisé au cours d'une grossesse présentant un risque de maladie pour le foetus. Pour que cet examen soit envisagé, il faut que plusieurs facteurs se combinent et donnent lieu à ce type de prélèvement. Il est important de savoir qu'avec l'amniocentèse, on compte  0,2% de fausses couches liées à des complications suite à la perforation de la poche des eaux (membranes ovulaires). Cet examen de  diagnostic de la trisomie entre autres est remboursé par la Sécurité Sociale dans certains cas. À savoir qu'il existe un dépistage prénatal de la trisomie non invasif.

L'amniocentèse pour la trisomie est un test de diagnostic proposé dans le cadre d'une grossesse à risque. Elle est généralement réalisée quand il y a un doute sur le développement normal du foetus avec soupçon d'une anomalie génétique. Ce n'est qu'après avoir étudié les images échographiques et les marqueurs sériques maternels (taux d'hormones dans le sang), que le médecin pourra envisager une amniocentèse à la recherche d'une trisomie ou d'une autre anomalie génétique pendant la grossesse. En prélevant du liquide amniotique, on prélève également des cellules du foetus pour pouvoir réaliser un caryotype et déceler une potentielle anomalie génétique.

Peut-on éviter l'amniocentèse ? De nombreuses femmes ne sont pas à l'aise à l'idée de percer l'abdomen et la poche de liquide amniotique afin d'aller prélever des amniocytes . Aujourd'hui, on peut donc éviter l'amniocentèse en optant pour un dpni par l'analyse du sang maternel avec de l'ADN foetal circulant. Un seul tube suffit pour extraire des fractions d'ADN foetal mélangé à l'ADN maternel. Avec cette technique, on peut déceler à plus de 98 % les cas de trisomies 13,18 et 21. En pratique, cette technologie de pointe appliquée par le laboratoire EUROFINS BIOMNIS à Lyon permet de détecter les chromosomes surnuméraires et d'orienter sur un geste invasif pour confirmer le diagnostic foetal de la trisomie ou de toute autre maladie.

Le dépistage foetal de la trisomie par un dépistage non invasif de l'anomalie chromosomique tend à s'étendre. En effet, il permet dans de très nombreux cas de remplacer l'amniocentèse et d'en supprimer les risques. Si le dépistage prénatal non invasif ne montre pas d'anomalie chromosomique par l'analyse des fractions d'ADN foetal, on évite jusqu'à 95 % des amniocentèses. De plus, cet examen non contraignant et peut être réalisé dès la 10^ème semaine de grossesse, contrairement à une amniocentèse qui ne peut être faite qu'à partir de 4 mois (soit 16 semaines). Eviter l'amniocentèse est aujourd'hui possible par un test génétique non invasif !