Aneuploïdies autosomiques

Les aneuploïdies autosomiques sont des pathologies parfois rencontrées lors du diagnostic prénatal. L'aneuploïdie par définition, est caractérisée par une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Pour permettre le diagnostic de l'aneuploïdie foetale, le dépistage prénatal non invasif DPNI est le test génétique indiqué. Ce test permet de détecter les aneuploïdies autosomiques telles que la trisomie 13, 18 ou trisomie 21. Il se réalise grâce à une prise de sang maternel. Contrairement à l’amniocentèse et aux autres tests invasifs, ce test est sans risque pour le fœtus. Par ailleurs, il possède à la fois une bien meilleure sensibilité et spécificité que le dosage des marqueurs sériques maternels, rendant ce test l’un des tests de dépistage des aneuploidies autosomales le plus précis disponible sur le marché.

Le DPNI ou ADNlc pour désigner le dépistage prénatal des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN libre circulant, est indiqué pour détecter les aneuploïdies autosomiques chez les patientes identifiées comme potentiellement à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels en l’absence de signe d’anomalie échographique. Ce test d'aneuploïdie foetale est non invasif et simple à mettre en oeuvre. Il suffit d’un peu de sang maternel pour pouvoir analyser et séquencer l’ADN de la mère et du fœtus. A noter que le test d'aneuploïdie foetale doit être réalisé après la réalisation de l’échographie du 1er trimestre.

Pour aller plus loin : Connaître les indications du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21.

Plus d’informations sur l'aneuploïdie de la trisomie 21 en mosaïque

L’aneuploïdie de la trisomie 21 en mosaïque, est une forme rare de la trisomie 21 qui affecte moins de cellules qu'une trisomie 21 classique, est la rend par conséquence plus difficile à détecter. Le test DPNI d'Eurofins Biomnis peut cependant détecter de tels déséquilibres chromosomiques spécifiques et notamment la présence d'une aneuploïdie de la trisomie 21 en mosaïque chez le fœtus. Le test DPNI détecte également efficacement d'autres pathologies chromosomiques chez les femmes enceintes, y compris les anomalies aneuploïdies autosomiques, les délétions chromosomiques et les duplications chromosomiques. Dans le cas du dépistage de pathologies fœtales plus courantes telles que la trisomie 13, 18 et 21, un seul échantillon de sang maternel donne un taux de détection allant jusqu'à 99%. Cela minimise de 95% les procédures de dépistage invasives inutiles et les résultats sont disponibles dans les 5 jours ouvrables.