DPNI Biomnis

Lors du premier trimestre de grossesse, l’examen échographique dépiste une éventuelle anomalie chez le fœtus. En l’absence de visuels anormaux sur la clarté nucale, le médecin gynécologue peut recommander à la future maman un test dépistage trisomie (13, 18 et 21). Ce test dépistage trisomie sans risque pour la mère et le fœtus. C’est par l’ADN circulant du fœtus dans le sang de la mère qu’on parvient à estimer si la grossesse est à risque ou non. Le test sanguin de dépistage de la trisomie 21, principale trisomie en nombre de naissances, est fiable à plus de 99 %.

La réalisation d’un test génétique au cours de la grossesse selon une technique de dpni dès 10 semaines de grossesse a pour objectif de dépister une trisomie 13,18 et 21. Le test génétique de grossesse peut concerner la détermination du sexe fœtal autant qu’une anomalie au niveau des chromosomes sexuels ou des chromosomes relatifs aux différents types de trisomie (21, 13 et 18). S’il ne constitue pas un diagnostic, il permet de rassurer les futures mamans grâce à une Valeur Prédictive Négative très élevée pour la trisomie 21. Le cas échéant, un geste invasif sera proposé afin de confirmer le résultat du DPNI soit par une biopsie de trophoblaste soit par une amniocentèse.

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