DPNI Ninalia Le nouveau test de dépistage prénatal des trisomies sur prise de sang maternel

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Dépistage génétique non invasif

Peut-on réaliser un dépistage génétique non invasif pour la trisomie ?

Grâce aux progrès de la médecine, il est aujourd'hui possible de faire un dépistage génétique non invasif à la recherche de maladie chez le foetus. Il peut s'agir de déterminer le sexe foetal quand il y a un doute d'anomalie chromosomique sur la paire de chromosomes sexuels ou d'évaluer le risque de trisomie. Le dépistage génétique non invasif s'adresse à toutes les femmes présentant une grossesse à risque t21 ou autre, et ne souhaitant pas attendre 4 mois de grossesse pour pratiquer un dépistage invasif directement et inutilement. Grâce au test DPNI, la quasi-totalité des amniocentèses peuvent être évitées en écartant le risque d'une fausse couche provoquée !

La trisomie 21 est le type de trisomie le plus répandu (ratio 1/800 naissance). Elle peut être due à un incident génétique lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde utilisé pour la fécondation, ou d'un parent porteur d'un morceau de gêne 21 en plus. Le test génétique non invasif de la trisomie 21 permet de déceler si le chromosome 21 est anormalement représenté dans la fraction foetale.Si le résultat du dépistage de la trisomie 21 est positif par DPNI, le médecin recommande de pratiquer une amniocentèse pour réaliser le caryotype complet du foetus. Le test génétique non invasif de la trisomie 21 est fiable à plus de 99 %.

Les autres trisomies sont aussi décelables par cette technique précoce et alternative d'analyse de l'ADN du foetus. Ainsi, le test génétique non invasif de trisomie 13 peut lui aussi être réalisé dès 10 semaines d'aménorrhée. La trisomie 13 concernerait entre 1/8000 et 1/15000 naissances. Cette anomalie génétique chez le foetus entraine une malformation cérébrale, faciale, viscérale, ainsi qu'un retard psychomoteur sévère.  Réaliser un test génétique non invasif de trisomie 13 permet aux futurs parents de se rassurer sur le matériel génétique du foetus au 1er trimestre de grossesse. À noter que plus de 95 % des foetus atteints de trisomie 13 décèdent pendant la grossesse car non viables.

Quand on sait que le risque de mettre au monde un enfant atteint de trisomie augmente avec l'âge de la mère, le test génétique non invasif pour la trisomie 18 est recommandé en 1er trimestre de grossesse pour les femmes de plus de 35 ans.L'analyse génétique non invasive est une option à considérer en cas de suspicion de trisomie 18.  Sa fréquence est de 1/8000 naissances, ce qui la rend beaucoup plus rare que la trisomie 21 (1/800 naissances). Faire un test génétique non invasif pour la trisomie 18 permet d'éviter l'amniocentèse lorsque le résultat est normal et évite d'attendre 4 mois de grossesse.

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