Diagnostic prénatal non invasif

Comment fonctionne le dépistage prénatal non invasif ? Le dépistage non invasif de la trisomie nécessite une prise de sang maternel. À partir des échantillons, le laboratoire BIOMNIS parvient à étudier l'ADN du foetus et à valider ou écarter la présence d'une anomalie chromosomique (un chromosome en plus sur une paire). Le DPNI est proposé aux futures mamans qui le souhaitent et qui préfèrent choisir une technique de dépistage des anomalies génétiques indolore et sans risques pour le bébé. Le dépistage prénatal non invasif n'est à ce jour pas remboursé par la Sécurité Sociale (contrairement à l'amniocentèse qui permet le diagnostic foetal de la trisomie).

Le dépistage prénatal non invasif trisomie 13 peut être réalisé comme les autres maladies génétiques dès 10 semaines d'aménorrhée (8 semaines de grossesse). Souvent, c'est l'échographie qui permet de suspecter une trisomie 13 par des malformations sur les membres ou les organes, notamment le coeur et les reins, et un retard de croissance. Pour aller plus loin, il est important de faire un dépistage prénatal non invasif trisomie 13 via l'ADN circulant du foetus. Plus de 95 % des foetus ayant une anomalie génétique sur la paire de chromosomes 13 décèdent in utero. L'espérance de vie de ces foetus est extrêmement faible et les bébés ne vivent généralement pas plus d'un an.

Le test génétique de grossesse pour savoir si l'enfant est porteur d'une maladie génétique est une démarche difficile à faire, mais celle-ci est facilitée par l'aspect respectueux du corps de la femme enceinte et du foetus. En effet, grâce au dépistage prénatal non invasif trisomie 21, il n'y a plus de prélèvement direct autour du foetus mais simplement une prise de sang maternel. Ce dépistage prénatal non invasif trisomie 21 permet de réduire de 95 % le prélèvement par amniocentèse qui ne peut s'effectuer que dès 4 mois. Ce DPNI ne présente aucun risque de fausse couche, un argument de poids pour rassurer les futures mamans.

Quel est l'intérêt du dépistage prénatal trisomie 21 ? Avoir un enfant s'accompagne du souhait de l'avoir en bonne santé. L'analyse de la clarté nucale, la longueur cranio-caudale et les marqueurs sériques constituent le 1^er test de dépistage de la trisomie 21. Le dépistage prénatal non invasif trisomie 21 permet aux parents de savoir dès 11 semaines de grossesse si leur enfant est porteur de l'anomalie chromosomique la plus répandue. L'analyse génétique non invasive ne constitue pas un diagnostic à elle seule. Bon à savoir : pour la trisomie 21, la sensibilité de ce test est de 99.14 % et la spécificité de 99.94 % (source BIOMNIS).