Duplications chromosomiques

Les duplications chromosomiques sont le dédoublement d'un fragment chromosomique. La duplication chromosomique est caractérisée par la présence d'un morceau chromosomique surnuméraire, qui est fixé soit sur un chromosome homologue de la paire, soit sur un chromosome d'une autre paire. Les syndromes de délétions chromosomiques, se caractérisent par la perte de plusieurs portions de chromosomes et provoquent parfois de graves anomalies congénitales et un handicap important qu’il soit d’ordre physique ou intellectuel. Le déséquilibre chromosomique est avéré lorsque le nombre ou la structure des chromosomes sont remaniés. Pour permettre le diagnostic des duplications chromosomiques, le dépistage prénatal non invasif DPNI est le test génétique indiqué.

Les duplications chromosomiques sont des variations génétiques rares qui correspondent à un morceau supplémentaire de chromosome dans chaque cellule. C’est ce bout de chromosome supplémentaire qui augmente le risque de difficultés de développement et d'apprentissage chez la personne. La duplication chromosomique a des conséquences variables d’un organisme à l’autre. En effet, certains sont porteurs mais n’ont pas de symptômes, alors que d'autres vont avoir un retard de développement et des problèmes de santé variables et plus ou moins graves.

Le test DPNI pour détecter les délétions chromosomiques : un autre déséquilibre chromosomique

Les délétions chromosomiques sont des mutations génétiques caractérisées par la perte d’une partie d’un chromosome. La taille des délétions chromosomiques est variable. Cette forme de déséquilibre chromosomique peut engendrer d’importantes malformations congénitales et un retard de développement mental et/ou physique. Il est possible de détecter une grande partie des délétions par le biais du DPNI, par analyse de l’ADN libre circulant.