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DPNI Ninalia Le nouveau test de dépistage prénatal des trisomies sur prise de sang maternel

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Grossesse a risque

Quels sont les examens à faire pour une grossesse à risque ?

Tout d'abord, il faut définir ce qui est considéré comme une grossesse à risque. Il s'agit d'une grossesse qui comporte un risque plus élevé d'avoir un foetus atteint d'une trisomie 13,18 ou 21. Si vous entrez dans le cadre d'unegrossesse à risque, le médecin en charge du suivi de votre grossesse sera le meilleur interlocuteur pour procéder aux examens (dont un test dépistage trisomie) et vous proposer les différentes options possibles pour déceler une anomalie chez le foetus.

Qu'est-ce qu'une grossesse à risque T21 ? Dans le jargon médical, la T21 n'est autre que la trisomie 21, une anomalie génétique sur la paire de chromosomes 21 issue d'un chromosome en sur nombre partiel ou entier. Le risque d'avoir une grossesse avec une T21 augmente avec l'âge, notamment au-delà de 34 ans. À savoir que pour une future maman de 40 ans, le risque d'avoir un enfant porteur d'une anomalie génétique sur la paire de chromosomes 21 est de 2.3 %. Il y a aussi les facteurs familiaux à prendre en compte, comme la présence d'un autre enfant ayant eu cette anomalie génétique, ou un des parents porteurs dans son code génétique d'une erreur qui peut entrainer une T21. Si l'échographie soulève un doute, le DPNI pour faire un test ADN de trisomie 21 peut être proposé.

Quel test faire pour une grossesse à risque ? Si l'âge de la mère est avancé ou si des examens préliminaires font planer le doute sur le bon développement du foetus. Dès le 1er trimestre de grossesse, un dépistage prénatal non invasif permet de rechercher une anomalie de type trisomie chez le foetus. Par un simple prélèvement de sang maternel sans conséquence sur le foetus et la suite de la grossesse, le laboratoire Eurofins BIOMNIS propose un dépistage de différentes trisomies en seulement 5 jours ouvrés. Le test pour une grossesse à risque réalisé dès 10 semaines de grossesse permet de limiter le recours à un geste invasif (l'amniocentèse ou PVC).

Le dépistage de l'anomalie génétique trisomie 21 n'est pas obligatoire. Il revient aux futurs parents de décider s'ils souhaitent avoir ce dépistage ou non par les marqueurs sériques maternels ou un test sanguin de l'ADN foetal circulant. Si les futurs parents souhaitent réaliserun dépistage d'anomalie génétique de trisomie 21,réalisé le plus souvent entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée + 6 jours, il est aujourd'hui conseillé de choisir un test génétique non invasif comme celui proposé par le laboratoire Eurofins-BIOMNIS.

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