Peut on detecter maladie génétique

De nombreux futurs parents se demandent si on peut détecter une maladie génétique de type trisomie lors du 1^er trimestre de grossesse. Par manque d'information, on pense souvent à tort ne pas pouvoir détecter d'anomalie génétique avant les 4 mois de grossesse, période incompressible avant de faire une amniocentèse.A la question " Peut-on détecter une maladie génétique rapidement chez le foetus ? ", la réponse est oui. Le laboratoire EUROFINS BIOMNIS, en partenariat avec Illumina, a développé un dépistage prénatal non invasif extrêmement fiable (+ de 98 % pour les 3 trisomies 13, 18 et 21).

Un problème génétique pour une grossesse peut se détecter à partir de 10 semaines d'aménorrhée (soit 8 semaines de grossesse). Souvent, c'est un doute, survenu lors de l'échographie sur la longueur cranio-caudale(LCC) entre le vertex et les fesses et la clarté nucale, combiné avec des taux d'hormones élevés qui pousse le médecin à parler d'un diagnostic foetal de la trisomie. En premier lieu, le test génétique non invasif pour la trisomie 21 (ou 13 ou 18) est une option à favoriser pour éviter les risques de fausse couche (1%) dus à un prélèvement invasif. Si le problème génétique pour la grossesse est confirmé par un caryotype, il appartient aux parents de choisir de poursuivre ou non la grossesse.