Tests génétiques grossesse

Les tests génétiques de grossesse sont généralement recommandés pour les grossesses tardives. Toutefois, lors de la première échographie, le médecin peut déjà repérer des éléments suspects nécessitant de faire un dépistage de la trisomie (via l'examen de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale). Si l'assurance maladie ne prend en charge que l'amniocentèse pouvant être réalisée seulement à partir du 4^ème mois de grossesse, un dépistage prénatal non invasif est possible plus tôt. Le laboratoire EUROFINS BIOMNIS a mis en place des tests génétiques de grossesse non invasifs pour les trisomies 13, 18 et 21 à partir de prélèvement de sang maternel contenant des fractions foetales.

Le dépistage d'une maladie génétique pendant la grossesse est-il sans risque ? Si des chercheurs ont développé un DPNI c'est bien parce que le prélèvement invasif n'est pas anodin pour la grossesse. En effet, il est possible qu'une amniocentèse, du fait qu'elle prélève du liquide amniotique, entraine une fausse couche ou une infection. Afin d'éviter toute complication, le test ADN de la trisomie par prélèvement de sang maternel est une alternative intéressante que tout médecin peut proposer à sa patience ayant une grossesse à risque.

Détecter une anomalie génétique pendant la grossesse n'est pas obligatoire. Toutefois, une anomalie génétique chez l'un des deux parents, l'âge de la mère, la présence d'un autre enfant porteur de la trisomie, sont autant d'éléments que le médecin prendra en compte. Selon le souhait de la mère, il pourra être réalisé un dépistage prénatal non invasif au 1^er trimestre de grossesse ou bien un prélèvement invasif plus tardivement afin de détecter une éventuelle anomalie génétique sur la grossesse. Les résultats obtenus permettront aux parents de vivre plus sereinement cette l'aventure qu'est l'attente d'un enfant ou de décider de la poursuite ou non de la grossesse en cas de diagnostic d'anomalie foetale.