Trisomie 13

La trisomie 13 est une anomalie génétique portant sur la paire de chromosomes 13 du caryotype du foetus. C'est le scientifique Patau qui a mis au jour cette anomalie chromosomique en 1960 selon laquelle un chromosome 13 supplémentaire est présent, le code génétique comportant ainsi 47 chromosomes au lieu de 46. La trisomie 13 est  une trisomie rare et entraine souvent de multiples malformations sur le foetus qui, s'il nait vivant, possède une courte espérance de vie. La trisomie 13 aussi appelée syndrome de Patau rentre dans le cadre du dépistage d'une maladie génétique pendant la grossesse. La T13 peut être décelée dès 8 semaines de grossesse (soit 10 semaines d'aménorrhée).

Les mamans dites à risque peuvent faire un test sanguin de dépistage de la trisomie 13. Ce test est non invasif, c'est-à-dire qu'il permet de reconstituer le code génétique du foetus sans avoir à prélever directement du liquide amniotique dans la poche des eaux. Le test sanguin dépistage trisomie 13 est une alternative au procédé de l'amniocentèse qui n'est pas sans risque pour les suites de la grossesse. Ce test prénatal non invasif de la trisomie 13 se fait par simple prélèvement sanguin sur la mère avec un kit spécifique à commander par le professionnel de santé en charge du suivi de grossesse.

On a longtemps pensé que seuls les tests invasifs permettaient de pouvoir révéler une anomalie génétique sur le foetus. Grâce au test ADN de trisomie 13 par TGNI développé par le laboratoire BIOMNIS, mamans et foetus sont préservés des complications pouvant intervenir après un prélèvement invasif comme l'amniocentèse.  Le test ADN de trisomie 13 proposé par BIOMNIS permet d'obtenir en 5 jours ouvrés seulement des résultats positifs ou négatifs à partir d'une analyse de sang. En cas de résultat négatif, en complément des mesures échographiques, de la clarté nucale et des marqueurs sériques maternels, un suivi adapté  devra être mis en place (marge d'erreur de 0.2 % pour la T21).