Trisomie 18

Les grossesses à risque sont les plus concernées par le dépistage de la trisomie 18 lorsqu'elles combinent un âge de la mère avancé (supérieur à 38 ans) et des antécédents familiaux d'anomalies génétiques. La trisomie 18 entraine de nombreuses malformations au niveau des membres, des anomalies viscérales, un visage caractéristique ainsi qu'un retard de croissance. Pour que les familles soient capables de décider de la poursuite de la grossesse, il est préférable d'opter dans un premier temps pour un test de dépistage de la trisomie 18 non invasif.  S'il y a lieu, le résultat positif du test génétique non invasif trisomie 18 sera suivi par un prélèvement invasif pour voir les chromosomes du foetus.

Trisomie 18 test, pourquoi le réaliser en début de grossesse ? Il est possible de dépister la trisomie ou la maladie chez le foetus de façon non agressive sur la femme enceinte dès 10 semaines de grossesse. Les prélèvements sont envoyés le jour même au laboratoire EUROFINS BIOMNIS à Lyon et les résultats parviennent au médecin référent dans les 5 jours ouvrés. EUROFINS BIOMNIS s'engage pour un accompagnement sensible de la femme enceinte en limitant au maximum les actes invasifs dans le cadre de la recherche d'une pathologie génétique chez le foetus.  

Le test ADN pour la trisomie 18 est-il fiable à 100 % ?Dans le cas d'une analyse de sang prénatal, on établit une forte suspicion d'une anomalie génétique chez le foetus et non un diagnostic.Si le résultat est positif, il faut le confirmer par un prélèvement invasif. Pour le test ADN de la trisomie 18, on estime les faux positifs à et les faux négatifs à seulement 0.08 % (pour la trisomie 21) dus à de très petits fragments d'ADN non détectés.Seul le caryotype complet du foetus permettra au médecin de confirmer la présence ou l'absence d'une anomalie sur la paire de chromosomes 18.