Eurofins Biomnis et le DPNI Ninalia
Eurofins Biomnis et le dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 (DPNI)
Ce test de dépistage génétique innovant et non-invasif (prélèvement sanguin maternel sans risque pour le fœtus) dont les performances en termes de sensibilité et spécificité sont bien supérieures à celles du dépistage par les marqueurs sériques (taux de détection > à 99 % pour le DPNI et de 84,7 % pour le dépistage par les marqueurs sériques*), permet de détecter les trisomies 13, 18 ou 21 chez les femmes enceintes à risque pour ces pathologies.
Le test ADNlc Ninalia du laboratoire Eurofins Biomnis évolue et bénéficie d’une optimisation de sa technique, offrant l’opportunité d’un séquençage à l’échelle du génome.
Par conséquent, d’autres anomalies autosomiques fœtales ou placentaires plus rares pourraient être éventuellement identifiées et portées à la connaissance de la patiente (si elle y consent).
Parmi ces anomalies :
- les aneuploïdies autosomiques
- les délétions et duplications supérieures à 7 mégabases
Le 21 puis le 27 décembre 2018 sont parus 2 arrêtés modifiant les modalités du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France (MSM et ADNlc) Le changement majeur est l’introduction du test d’ADN libre circulant pour la trisomie 21 (ADNlcT21) précédemment dénommé DPNI.
Par ailleurs, suite à la parution du JO du 27, le test DPNI est désormais pris en charge par l’Assurance Maladie pour les indications suivantes :
- Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels
- Grossesse gémellaire
- Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
En dehors de ces indications, le coût du test s’élève à 362€.
⃰ Bilan ABA – Année 2013
Réaliser le DPNI Ninalia : informations pratiques
Consultation médicale, conseils génétiques et prescription du test DPNI Ninalia
1. Cabinet médical
Au regard du dossier médical de la patiente, le professionnel de santé qui suit la grossesse prescrit la réalisation du test DPNI Ninalia. Il transmettra à sa patiente les documents suivants nécessaires à la réalisation du test :
- la prescription médicale,
- Le bon de demande d’analyse spécifique au DPNI Ninalia dûment complété des renseignements cliniques,
- L’attestation de consentement éclairé spécifique cosignée par la patiente et le prescripteur,
- En dehors des indications de prise en charge par l’Assurance Maladie, le prix du test est de 362€. Le règlement du test par chèque bancaire devra être joint au prélèvement.
Pour ces analyses NR « non remboursées », joindre le consentement à la réalisation d’acte NR.
Partenaire Eurofins Biomnis pour le prélèvement
Contactez nos biologistes responsables du test DPNI Ninalia
04 72 80 25 99 Contact par email
2. Laboratoire de biologie médicale
Le prélèvement DPNI Ninalia nécessite un tube « Streck » spécifique mis à disposition par Eurofins Biomnis.
À retenir :
- Kit de prélèvement DPNI Ninalia (référence K39)
- Protocole de prélèvement spécifique
- Nature du prélèvement : sang total (1x 10 mL)
- Conservation et transport : température ambiante
- Le prélèvement doit nous parvenir sous 5 jours maximum, à compter de la date prélèvement
Réalisation du DPNI Ninalia
3. Laboratoire Eurofins Biomnis
Eurofins Biomnis assure la collecte de l’échantillon et la réalisation du test.
Présentation des résultats à la patiente
4. Cabinet médical
Les résultats sont disponibles sous 5 jours ouvrés et adressés directement au professionnel de santé ayant prescrit le test (aucun résultat n’est adressé à la patiente).
NB : Le laboratoire Eurofins Biomnis contacte systématiquement le prescripteur en cas de résultat pathologique.
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Tél : 04 26 70 02 33
Fax : 04 72 80 73 92
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