Eurofins Biomnis et le dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 (ADNlc)
Le DPNI est également appelé ADNlc (dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN libre circulant).
Ce test est un examen innovant de dépistage génétique permettant de détecter les trisomies 13, 18 ou 21 chez les femmes enceintes à risque pour ces pathologies.
Le test ADNlc Ninalia du laboratoire Eurofins Biomnis évolue et bénéficie d’une optimisation de sa technique, offrant l’opportunité d’un séquençage à l’échelle du génome.
Par conséquent, d’autres anomalies autosomiques foetales ou placentaires plus rares pourraient être éventuellement identifiées et portées à la connaissance de la patiente (si elle y consent).
Parmi ces anomalies :
- les aneuploïdies autosomiques
- les délétions et duplications supérieures à 7 mégabases
Ce test permet un dépistage non invasif (prélèvement sanguin maternel sans risque pour le fœtus) dont les performances en termes de sensibilité et spécificité sont bien supérieures à celles du dépistage par les marqueurs sériques (taux de détection de 99 % pour le DPNI et de 84,7 % pour le dépistage par les marqueurs sériques*).
Les performances du test, sont encore améliorées suite au changement de technique :
- Taux de détection excellent
- Taux d’échec diminué
- De très faibles fractions fœles (<4%) peuvent être utilisées pour un rendu de résultat fiable
Le DPNI est réglementé par les arrêtés parus le 20 décembre 2018.
La place de ce test dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 y est confirmée.
Dans ce contexte, les biologistes agréés en diagnostic prénatal et responsables de l’examen au laboratoire sont disponibles pour vous, prescripteurs, afin de vous accompagner au mieux dans la mise en œuvre de ce test génétique.
Les autres expertises Eurofins Biomnis
⃰ Bilan ABA – Année 2013
