DPNI Ninalia Le test de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN libre circulant

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DPNI Ninalia Le test de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN libre circulant

 

Commenter les résultats et conduites à tenir

Le DPNI est un test de dépistage et non de diagnostic.

Les 3 types de résultat pouvant être obtenus pour la trisomie 13, 18 et 21 :

Résultat positif Conduites à tenir Résultats Le laboratoire Eurofins Biomnis contacte systématiquement le prescripteur. Résultat négatif Échec de résultats Un résultat positif indique une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées. Un résultat négatif indique un risque extrêmement faible mais n’exclut pas formellement l’absence d’anomalie recherchée. La surveillance échographique de la grossesse doit rester inchangée, les échographies morphologiques du 2 e et 3 e trimestre permettant également de rechercher des signes d’appels d’autres pathologies Dans de très rares cas, des résultats discordants ou un échec de résultats sont possibles. Discussion avec nos géné- ticiens Eurofins Biomnis afin d’envisager la conduite à tenir (effectuer un nouveau prélèvement, prévoir un prélèvement invasif, réalisation d’un bilan échographique…) Le résultat doit être confirmé par un prélèvement invasif dans le but de réaliser un caryotype fœtal, seul examen pouvant confirmer le diagnostic de trisomie 13, 18 ou 21.
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Information mise à jour le 1 mars 2017

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