Choisissez votre pays / Select your country

DPNI Ninalia Le test de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN libre circulant

Vos questions fréquentes

À qui s’adresse le DPNI (ou ADNlc) ?

Le dépistage de la T21 est réglementé par arrêté, publié le 20 décembre 2018

  • Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels
  • Grossesse gémellaire
  • Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
  • Antécédent de grossesse avec trisomie 21

Nous vous invitons à contacter directement nos biologistes au laboratoire Eurofins Biomnis via un numéro de téléphone dédié au 04 72 80 25 99 pour toute information sur la réalisation du DPNI Ninalia en dehors des recommandations principales mentionnées ci-dessus.

Quand peut-on réaliser le DPNI Ninalia ?

Ce test peut être fait juste après la réalisation de l’échographie du 1er trimestre.

Quelle est actuellement la réglementation concernant le DPNI ?

Le 20 puis le 27 décembre 2018 sont parus 2 arrêtés modifiant les modalités du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France (MSM et ADNlc).

Le test d’ADN libre circulant pour la trisomie 21 (ADNlcT21), précédemment dénommé DPNI, est désormais officiellement introduit dans le parcours de soin de la patiente enceinte.

En savoir +

Quelles sont les performances du DPNI Ninalia ?

Le laboratoire Eurofins Biomnis a fait le choix d’une collaboration avec la société Illumina pour un transfert technologique de leur méthodologie DPNI. Ce test de séquençage massif d’ADN est réalisé avec un séquenceur HiSeq™ 2500 d’Illumina et a été cliniquement validé pour le DPNI sur plus de 85 000 patientes.
Il offre actuellement les meilleures performances pour le dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant .

Sensibilité / spécificité

Comment prescrire le DPNI Ninalia ?

Les documents ci-dessous seront nécessaires à la réalisation du DPNI Ninalia :

  • la prescription médicale,
  • le bon de demande d’analyse spécifique au DPNI Ninalia dûment complété des renseignements cliniques,
  • l’attestation de consentement éclairé spécifique cosignée par la patiente et le prescripteur (le DPNI relevant des tests génétiques),
  • Pour les analyses non remboursées (NR) : joindre le consentement à la réalisation d’acte NR

Le DPNI Ninalia est-il remboursé ?

Oui depuis le 17 janvier 2019 pour les patientes qui ont un risque accru (≥1/50) ou intermédiaire (1/51-1/1000) pour les marqueurs sériques maternels.

Pour les patientes en dehors de cette fourchette de risque le test est réalisable, sur prescrition médicale, et coûte 362€.

Le DPNI peut- il être effectué en première intention ?

Le test DPNI peut être réalisé sans avoir recours aux marqueurs sériques en cas de :

  • Grossesse gémellaire
  • Antécédent de grossesse avec trisomie 21
  • Parent porteur de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21

Comment se déroule le prélèvement ?

Ce prélèvement nécessite un tube « Streck » spécifique.
Il est donc recommandé à la patiente de prendre contact auprès de son laboratoire préleveur pour que celui-ci commande en amont le kit de prélèvement dédié mis à disposition par Eurofins Biomnis. Le prélèvement sanguin peut être réalisé auprès d’un laboratoire de biologie médicale partenaire de Eurofins Biomnis.

Nature du prélèvement : sang total (1 x 10 mL).

Comment sont rendus les résultats ?

Les résultats sont adressés directement au professionnel de santé ayant prescrit le test sous un délai de 5 jours ouvrés. Aucun résultat n’est adressé à la patiente.

Un échec de résultat est-il possible ?

Le taux d’échec de la technique utilisée au laboratoire Eurofins Biomnis est de 0,2%, résultat confirmé par une étude menée sur 85 000 patientes (Taneja et al poster ESHG 2015). Ce taux est le plus bas parmi toutes les techniques utilisées actuellement. En cas d’échec de résultat nos généticiens vous contactent afin d’envisager la conduite à tenir :

  • effectuer un nouveau prélèvement
  • prévoir un prélèvement invasif
  • réalisation d’un bilan échographique…

Qui puis-je contacter en cas de questions sur les résultats ?

Vous pouvez contacter nos biologistes agréés en diagnostic prénatal et responsables de l’examen DPNI au laboratoire Eurofins Biomnis au 04 72 80 25 99.

Quelles sont les contre–indications ?

Le DPNI n’est pas indiqué dans les cas suivants :

  • Signes d’appel échographiques et nuque >3,5 mm
    Un prélèvement invasif pour examen chromosomique doit être proposé d’emblée
  • Soft signs échographiques
    Ne constituent pas une indication à un test ADNlc mais n’en sont pas une contre-indication (si isolés)

Quelles sont les limites du DPNI Ninalia ?

Le DPNI Ninalia ne détecte pas :

  • les translocations déséquilibrées, les microdélétions, les microduplications
  • les mutations à l’origine d’autres maladies
  • les anomalies du tube neural
  • les triploïdies.

Le sexe fœtal n’est pas rendu.

Existe-il un risque de faux positif et faux négatif ?

De rares cas de faux positif et faux négatif ont été décrits dans les contextes suivants :

mosaïque variant chromosomique fraction d'ADN fœtal faible mosaïque placentaire jumeau évanescent variant chromosomique maternel exceptionnellement : mosaïques maternelles / néoplasie Faux négatif Faux positif

Je n’ai pas trouvé la réponse à mes questions, qui puis-je contacter ?

Les biologistes agréés en diagnostic prénatal et responsables de l’examen DPNI Ninalia au laboratoire Eurofins Biomnis sont disponibles pour vous accompagner au mieux dans la mise en œuvre de ce test, de l’évaluation de la pertinence du test au regard du dossier de la patiente jusqu’au rendu des résultats.

Notre numéro de téléphone dédié : 04 72 80 25 99.

Votre laboratoire dispose-t-il des autorisations nécessaires à la réalisation de ce test ?

Eurofins Biomnis est autorisé par l’Agence Régionale de Santé à pratiquer le diagnostic prénatal et dispose de l’ensemble des agréments nécessaires à la réalisation de ce test génétique.

Laboratoire Eurofins Biomnis : Qui sommes-nous ?

Leader européen dans le secteur de la biologie médicale spécialisée, Eurofins Biomnis effectue plus de 32 000 analyses par jour sur un panel de plus de 2 500 examens, y compris les actes spécialisés pour lesquels il dispose de tous les agréments nécessaires.

Fondé en 1897 par Marcel Mérieux, Eurofins Biomnis demeure l’acteur de référence en biologie spécialisée en France grâce à une innovation et un investissement technologique permanents, notamment dans les domaines de la biologie de la femme, de l’oncologie et de la médecine personnalisée, ainsi que de la génétique chromosomique et moléculaire.

Fort de 120 ans d’expertise et d’innovation au service de la biologie médicale, plateforme européenne de la division Clinical Diagnostics du Groupe Eurofins, Eurofins Biomnis poursuit aujourd’hui son développement international.

En savoir plus sur le laboratoire Eurofins Biomnis

Trouver un laboratoire Le DPNI Ninalia nécessitant un tube de prélèvement spécifique,
n’oubliez pas de prendre RDV au préalable auprès de votre laboratoire

Vous avez refusé de partager votre position.
Désolé. Nous n'arrivons pas à savoir où vous êtes...
Il faut nous autoriser à voir votre position...
Votre navigateur ne possède pas cette fonctionnalité.

Laboratoires partenaires

laboratoire sur au total laboratoires sur au total