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DPNI Ninalia Le test de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN libre circulant

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État des lieux du dépistage de la trisomie 21 en France

  • 950 000 grossesses en France en 2014* (soit environ 800 000 naissances)
  • Le nombre d’anomalies chromosomiques déséquilibrées diagnostiquées en période prénatale est d’environ 4 000 par an soit 0,48 % des naissances en France**
  • La trisomie 21 représente 50 % des anomalies chromosomiques
  • 2009-2010 : mise en place du dépistage combiné de la T21 au 1er trimestre de la grossesse.
  • Entre 2009 et 2012 : baisse de 47 % du nombre de prélèvements invasifs à visée diagnostique (amniocentèse ou biopsie de villosités choriales), soit une diminution des fausses couches estimées entre 187 et 375**.
  • 2013 : environ 42 700 prélèvements invasifs réalisés (amniocentèses et prélèvements de villosités choriales)** (contre 79 105 en 2009).
  • Le dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 pourrait permettre aujourd’hui d’éviter 95 % des prélèvements invasifs, dont le risque de fausse couche associé est d’environ 0,5 à 1 %*.

Stratégie de diagnostic avec DPNI

L’intérêt du DPNI Ninalia dans la stratégie de diagnostic des trisomies 13, 18 et 21

  • Un excellent taux de détection : 99%*
  • Réduction de l’exposition au risque de perte fœtale.
  • Possibilité de dépistage de 1ère intention pour les grossesses gémellaires avec le DPNI Ninalia (le dépistage combiné au 1er trimestre n’étant aujourd’hui pas recommandé en cas de grossesse gémellaire).
  • Le DPNI Ninalia peut être réalisé dans le cadre de grossesses avec don d’ovocytes et de grossesses chez des patientes greffées, contrairement à d’autres tests disponibles sur le marché.

*     Source données fournisseur Illumina, Fév 2017
* *   Sources Agence de Biomédecine – rapport 2015

 

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