Génétique -
octobre 2023
La maladie de Wilson est une maladie rare, mais curable, ce qui est inhabituel pour une maladie gén...
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Génétique -
septembre 2023
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge, du groupe des maladies lysosomales. C’est une ma...
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septembre 2023
Ce qu'il faut retenir :
La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare mais ...
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septembre 2023
Prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry
Le traitement repose sur l’enzymothérapie ...
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Génétique -
septembre 2023
Après diagnostic d’un cas index, une enquête familiale doit être réalisée.
Chez les jeunes ga...
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Génétique -
septembre 2023
Après l’annonce du diagnostic, des explorations complémentaires sont préconisées :
Né...
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septembre 2023
L’activité de l’α-galactosidase A peut être normale, du fait d’une inactivation préférent...
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Génétique -
septembre 2023
Le diagnostic repose sur la mesure biochimique de l’activité α-galactosidase A dans les leucocyt...
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Génétique -
septembre 2023
L’atteinte rénale dans la maladie de Fabry est la conséquence d’une accumulation de Gb3 dans l...
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Génétique -
septembre 2023
La maladie de Fabry est responsable de 1 % des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH) en milieu ca...
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