Trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrome de Down appartient aux malformations congénitales, elle est causée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire principalement. Cette anomalie génétique entraine une malformation des membres, parfois de certains organes (notamment du coeur chez 40 % des individus), et s'accompagne d'un faciès caractéristique. La trisomie 21 n'empêche pas les individus de trouver une place dans la société mais elle pose des difficultés. Les futurs parents connaissent souvent une certaine angoisse à l'idée de pouvoir avoir un enfant porteur d'un handicap et le savoir est un droit d'où l'importance des tests génétiques de grossesse.

Existe-t-il un test pour la trisomie 21 ? Il en existe même plusieurs, mais les techniques diffèrent selon s'il le prélèvement est dit invasif ou non invasif. Un test invasif consiste à prélever du liquide amniotique dans le ventre de la mère afin de réaliser un caryotype et voir s'il y a une anomalie chromosomique chez le foetus. Il se pratique à partir du 4^ème mois de grossesse pour l'amniocentèse. Des recherches ont longuement été menées pour pouvoir proposer un test de trisomie 21 qui ne mette pas en danger la grossesse et qui soit aussi moins éprouvant pour la femme enceinte dès 12 semaines d'aménorrhée (SA).

Le test ADN de la trisomie 21 proposé par le laboratoire EUROFINS BIOMNIS peut s'effectuer dès la 10^ème semaine de grossesse (soit 12 SA) et il est sans danger pour la mère et l'enfant. Par un prélèvement de sang maternel, un tube seulement, il est possible de prédire le caryotype du foetus depuis la fraction foetale (ADN circulant du foetus). Le test ADN de la trisomie 21 permet de détecter la possibilité d'une anomalie génétique avec une très grande fiabilité supérieure à 99 % (pour la trisomie 21). En cas de résultat positif du dpni, il est recommandé de procéder à une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. Le test de dépistage de la trisomie non invasif n'est pas remboursé par la Sécurité Sociale.